Enfermedades raras

La endocrinología es el ámbito terapéutico dedicado al estudio de las hormonas, unas sustancias químicas que se ocupan de funciones esenciales para nuestro organismo. Las enfermedades endocrinas pueden ser responsables también de desórdenes hormonales y metabólicos durante toda la vida de los pacientes y suponen un reto médico de gran calado.

Acromegalia

La acromegalia es un problema hormonal que provoca un crecimiento anómalo de los huesos y de los tejidos blandos. Se caracteriza especialmente por un ensanchamiento de los pies y de las manos, y por la alteración de los rasgos faciales acompañados de engrosamiento de la piel.

Adenoma tirotropo

Los adenomas tirotropos son tumores glandulares benignos de la hipófisis que producen hormonas estimuladoras de la secreción tiroidea (TSH), lo que tiene varias consecuencias.

Déficit de hormona de crecimiento

El déficit de hormona del crecimiento, normalmente debido a una afección en el hipotálamo o en la hipófisis, tiene numerosas consecuencias negativas en los niños y adultos afectados (retraso del crecimiento, problemas metabólicos, etc.).

Problemas de crecimiento - Déficit primario grave en IGF1

Un déficit primario de IGF-1 (el factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 es una proteína que tiene la función de mediar los efectos de la hormona del crecimiento) grave provoca un retraso del crecimiento en niños y adolescentes, así como numerosos problemas anatómicos, morfológicos y fisiológicos.

Pubertad precoz

Se caracteriza por la aparición temprana de los caracteres sexuales secundarios: antes de los 7 u 8 años en las niñas y antes de los 9 en los niños. La pubertad precoz, si no se trata, resulta paradójicamente en una talla alta en la infancia y una talla baja en la edad adulta.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una enfermedad exclusivamente femenina que se produce por la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas X, y sus consecuencias son: talla baja, infertilidad y muchos otros trastornos.